Osteogenesis imperfecta (OI) AKA чуплива костна болест

Osteogenesis imperfecta (OI) AKA чуплива костна болест

Опровержение

Ако имате някакви медицински въпроси или притеснения, моля, говорете с вашия доставчик на здравни услуги. Статиите в Health Guide са подкрепени от рецензирани изследвания и информация, получена от медицински общества и правителствени агенции. Те обаче не са заместител на професионални медицински съвети, диагностика или лечение.

Osteogenesis imperfecta (OI) е група от генетични нарушения, които причиняват слаби кости поради дефект или дефицит на тип I колаген, протеин, който е основен структурен компонент в костите и съединителната тъкан. Нарича се още чуплива костна болест, тъй като хората, засегнати от нея, често могат да получат многобройни фрактури без привидно видима причина. Можете също така да чуете OI, наричан болест на стъклената кост, болест на Lobstein, остеопатироза, болест на Vrolik и болест на Porak-Durante. При тежки видове ОИ хората могат да получат костни фрактури преди да се родят и да умрат малко след раждането.

Може би сте чували за несъвършенството на остеогенезата от трилогията на филмите на M. Night Shymalan’s Unbreakable. Един от главните герои, Елайджа Прайс, известен още като Мистър Глас, изобразен от Самюел Л. Джаксън, страда от тип I остеогенеза имперфекта. Както той казва, това е генетично заболяване. Не правя особено добре определен протеин и прави костите ми с много ниска плътност ... много лесни за разбиване.

Жизненоважни

  • Osteogenesis imperfecta (OI) е група генетични нарушения, които причиняват слаби и чупливи кости.
  • Osteogenesis imperfecta (OI) се разделя на различни видове, като най-лекият и най-често срещаният е тип I, а най-лошият е тип II.
  • Единственият истински рисков фактор за остеогенеза имперфекта е с кого сте свързани.
  • За съжаление няма лечение за имперфекта на остеогенезата. Въпреки това, лекарствата, хирургията и физиотерапията могат да подобрят здравината на костите и да намалят риска от фрактури.

За съжаление няма лечение за имперфекта на остеогенезата. Налични са обаче лечения, които могат да подобрят здравината на костите, да намалят риска от фрактури и да улеснят живота малко:

е тестостеронова заместителна терапия, покрита от застраховка
  • Бисфосфонати: Тези лекарства намаляват скоростта на разграждане на костите. Те се използват широко за укрепване на костите при остеопороза и работят по същия начин за остеогенеза имперфекта. Клинични изпитвания са показали, че тези лекарства са ефективни за увеличаване на костната минерална плътност при хора с остеогенеза имперфекта (Dwan, 2014).
  • Хирургия: Хирургия може да бъде важен вариант за лечение (Georgescu, 2013). Една важна хирургична техника за лечение на остеогенезис имперфекта се нарича пръчка, при която метална пръчка се вкарва в дълга кост, за да стабилизира счупените кости и да укрепи и изправи извити кости.
  • Скоби и шини: Носенето на скоби и шини може да осигури подкрепа за хора с ОИ. Това може да бъде ефективен начин за намаляване на болката и да се уверите, че ставите са правилно подравнени.
  • Физиотерапия: Експертите са съгласни че физиотерапията за подобряване на мобилността и поддържане на силата може да подобри независимостта и качеството на живот при хора с ОИ (Mueller, 2018).
  • Експериментални терапии: В допълнение към по-доказаните възможности, изследователите тестват и други терапевтични средства, които могат да дадат надежда за бъдещето на остеогенезата имперфекта. Хормон на растежа , когато се комбинира с бисфосфонатни лекарства, е показано в малки проучвания, че са полезни за подобряване на растежа и костната плътност при деца с ОИ (Antoniazzi, 2010). Трансплантация на клетки и генна терапия също са тествани в малки проучвания и въпреки че и двете лечения са в много ранен стадий, те показват обещание за бъдещето на това костно разстройство (Wang, 1996) (Horwitz, 2001).

Ако вие или член на вашето семейство се борите с остеогенезата имперфекта, Фондация за остеогенеза имперфекта (OIF) е чудесен ресурс за намиране на поддръжка.

Препратки


  1. Antoniazzi, F., Monti, E., Venturi, G., Franceschi, R., Doro, F., Gatti, D., ... Tatò, L. (2010). GH в комбинация с лечение с бисфосфонати при остеогенеза имперфекта. Европейско списание за ендокринология , 163 (3), 479-487. doi: 10.1530 / ос-10-0208, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20592128
  2. Dwan, K., Phillipi, C. A., Steiner, R. D., & Basel, D. (2014). Бисфосфонатна терапия за остеогенеза имперфекта. База данни на Cochrane за систематични прегледи , (7), CD005088. doi: 10.1002 / 14651858.cd005088.pub3, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25054949
  3. Georgescu, I., Vlad, C., Gavriliu, T. S., Dan, S., & Pârvan, A. A. (2013). Хирургично лечение в Osteogenesis Imperfecta - 10 години опит. Списание за медицина и живот , 6 (2), 205–213. Взето от https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23904885
  4. Horwitz, E. M., Prockop, D. J., Gordon, P. L., Koo, W. W. K., Fitzpatrick, L. A., Neel, M. D., ... Brenner, M. K. (2001). Клинични отговори на трансплантация на костен мозък при деца с тежка остеогенеза имперфекта. Кръв , 97 (5), 1227–1231. doi: 10.1182 / blood.v97.5.1227, https://experts.umn.edu/en/publications/clinical-responses-to-bone-marrow-transplantation-in-children-wit
  5. Lim, J., Grafe, I., Alexander, S., & Lee, B. (2017). Генетични причини и механизми на Osteogenesis Imperfecta. Костен , 102 , 40–49. doi: 10.1016 / j.bone.2017.02.004, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28232077
  6. Mueller, B., Engelbert, R., Baratta-Ziska, F., Bartels, B., Blanc, N., Brizola, E.,… Semler, O. (2018). Декларация за консенсус относно физическата рехабилитация при деца и юноши с остеогенеза имперфекта. Orphanet Journal за редки болести , 13 , 158. doi: 10.1186 / s13023-018-0905-4, https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0905-4
  7. Национална организация за редки заболявания (NORD). (2007). Osteogenesis Imperfecta. Взето от https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/
  8. Фондация Osteogenesis Imperfecta. (2020 г.). Фондация Osteogenesis Imperfecta. Взето от https://oif.org/
  9. Paterson, C. R., Ogston, S. A., & Henry, R. M. (1996). Продължителност на живота при остеогенеза имперфекта. BMJ , 312 , 351. Взето от https://europepmc.org/backend/ptpmcrender.fcgi?accid=PMC2350292&blobtype=pdf
  10. Плоткин, Х. (2004). Синдроми с вродени чупливи кости. BMC педиатрия , 4 , 16. doi: 10.1186 / 1471-2431-4-16, https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2431-4-16
  11. Van Dijk, F. S., & Sillence, D. O. (2014). Osteogenesis imperfecta: Клинична диагноза, номенклатура и оценка на тежестта. Американски вестник по медицинска генетика, част А , 164 (6), 1470–1481. doi: 10.1002 / ajmg.a.36545, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24715559
  12. Wang, Q. и Marini, J. C. (1996). Антисмислените олигодезоксинуклеотиди потискат селективно експресията на мутантния алфа 2 (I) колагенов алел в остеогенеза тип IV остеогенеза имперфекта фибробласти. Молекулярен подход към терапията на доминиращи отрицателни разстройства. Списание за клинично изследване , 97 (2), 448–454. doi: 10.1172 / jci118434, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/85 6 7966
Виж повече